Код тишины, Генетические основы нарушения слуха, Давыденко О.Г., 2017

Код тишины, Генетические основы нарушения слуха, Давыденко О.Г., 2017.

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования. особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ. связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксич-ности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.




ТУГОУХОСТЬ И ГЕНЕТИКА: НЕМНОГО ИСТОРИИ.
Немецкий врач Иоханнес Шенк (1531-1598) первым из исследователей, чье имя сохранила история, предположил, что некоторые формы глухоты могут быть наследственными [цит. по: Goldstein, 1933]. С XVI в. также сохранилось до наших дней изображение родословной семьи испанских аристократов, в которой на протяжении трех поколений рождались глухие дети, этот рисунок приведен в работе [Stephens, 1985]. В 1621 г. врач Папы Римского Paolus Zacchias (1584-1659) рекомендовал глухим воздерживаться от вступления в брак из-за того, что их дети также будут глухими, т. е. осознавая роль наследственности в передаче признака глухоты [цит. по: Cranefield and Federn, 1970].

ОГЛАВЛЕНИЕ.
ПРЕДИСЛОВИЕ.   
ВВЕДЕНИЕ.   
Литература и источники.   
Глава 1.Тугоухость и генетика: немного истории.
Глава 2.Наследственная сенсоневральная тугоухость, гены GJ, белки-коннексины.
Глава 3.Спектр мутаций гена GJB2 при тугоухости. Анализ пациентов с сенсоневральной тугоухостью - жителей Беларуси и популяционной контрольной группы.
Глава 4.Сенсоневральная тугоухость - разнообразие генных поломок.
Глава 5.Митохондриальные мутации и тугоухость.
Глава 6.Новые ДНК-технологии и генетическая диагностика при СНТ. Подходы к устранению генетических дефектов, приводящих к тугоухости.



Бесплатно скачать электронную книгу в удобном формате, смотреть и читать:
Скачать книгу Код тишины, Генетические основы нарушения слуха, Давыденко О.Г., 2017 - fileskachat.com, быстрое и бесплатное скачивание.

Скачать pdf
Ниже можно купить эту книгу по лучшей цене со скидкой с доставкой по всей России.Купить эту книгу


Скачать - pdf - Яндекс.Диск.






Теги: Давыденко :: книги по медицине :: медицина :: глухота :: тугоухость