Атлас редких болезней, Баранов А.А., Намазова-Барановая Л.С., 2016

К сожалению, на данный момент у нас невозможно бесплатно скачать полный вариант книги.

Но вы можете попробовать скачать полный вариант, купив у наших партнеров электронную книгу здесь, если она у них есть наличии в данный момент.

Также можно купить бумажную версию книги здесь.


Атлас редких болезней, Баранов А.А., Намазова-Барановая Л.С., 2016.

  В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярного правильного применения лекарственных средств.
Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов. Книга поможет ознакомить широкий круг педиатров с клиническими проявлениями редких (орфанных) болезней для раннего выявления, своевременного и эффективного лечения, а также профилактики возникающих осложнений.
Атлас предназначен для педиатров, научных работников, клинических генетиков, врачей всех специальностей, работающих с детьми, организаторов здравоохранения, студентов педиатрических и лечебных факультетов медицинских вузов.

Атлас редких болезней, Баранов А.А., Намазова-Барановая Л.С., 2016


АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ.
Определение. Абеталипопротеинемия — редкое врожденное заболевание с мультисистемными проявлениями, характеризующееся нарушением всасывания жиров, акантоцитозом и гипохолестеринемией.

С годами у пациентов прогрессирует дефицит жирорастворимых витаминов, в том числе с формированием атипичного пигментного ретинита, «ночной слепоты», коагулопатии, нейропатии и миопатии. Впервые заболевание описано F.A. Bassen и A.L. Kornzweig в 1950 г.

Синонимы: синдром Бассена-Корнцвейга.
Эпидемиология. Распространенность меньше 1: 1000000 населения.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Этиология, патогенез. Причина абеталипопротеинемии — абсенс-мутация функциональной единицы 97-KDa гена МТТР (Microsomal Triglyceride Transporter Protein), расположенного на коротком плече 4-й хромосомы (4q22-24), ответственного за экспрессию белка — микросомального транспортера триглицеридов. Ген, ответственный за продукцию ß-липопротеинов, в частности аполипопротеина В (хиломикронов), приводит к нарушению синтеза и всасывания триглицеридов, которые необходимы для всасывания жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К) в тонкой кишке и транспорта их в печень. Нарушение синтеза липопротеидных комплексов приводит к дефекту клеточных мембран, который наиболее очевиден при исследовании эритроцитов, приобретающих форму звездчатых акантоцитов.

Содержание.
Предисловие.
Раздел I. Редкие наследственные болезни.
Абеталипопротеинемия.
Акродерматит энтеропатический.
Ангидротическая эктодермальная дисплазия.
Атаксия Фридрейха.
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобулинсмии Е.
Ахондроплазия.
Болезнь Вильсона.
Болезнь Гоше.
Болезнь Ниманна-Пика.
Болезнь Ниманна-Пика тип А.
Болезнь Ниманна-Пика тип В.
Болезнь Ниманна-Пика тип С.
Болезнь Отто-Хробака.
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.
Болезнь Фабри.
Врожденная дисфункция коры надпочечников.
Врожденная генерализованная липодистрофия.
Врожденное нарушение гликозилирования lb типа.
Гемохроматоз.
Гипофосфатазия.
Гликогеновая болезнь.
Гликогеновая болезнь Iа типа.
Гликогеновая болезнь Ib типа.
Гликогеновая болезнь II типа (Болезнь Помпе).
Гликогеновая болезнь III типа.
Гликогеновая болезнь IV типа.
Гликогеновая болезнь VI типа.
Гликогеновая болезнь IXa типа.
Гликогеновая болезнь IXb типа.
Гликогеновая болезнь IХс типа.
Дефицит лизосомной кислой липазы.
Дисплазия фронтоназальная.
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия Унны-Тоста.
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы.
Мандибулофациальный дизостоз.
Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия 1А типа.
Метилмалоновая ацидемия.
Муковисцидоз.
Мукополисахаридозы.
Мукополисахаридоз тип I.
Мукополисахаридоз IН (тяжелая форма).
Мукополисахаридоз тип IS (легкая форма).
Мукополисахаридоз тин I H/S (промежуточная форма).
Мукополисахаридоз тин II.
Мукополисахаридоз тин III.
Мукополисахаридоз тин IV.
Мукополисахаридоз тип VI.
Наследственная тирозинемия I типа.
Недержание пигмента.
Несовершенный остеогенез.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия.
Оссифицирующий прогрессирующий миозит.
Остеоид-остеома.
Первичная гипероксалурия.
Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки.
Первичная цилиарная дискинезия.
Пикнодизостоз.
Поздняя X-сцепленная рецессивная спондилоэпифизарная дисплазия.
Пропионовая ацидемия.
Синдром CHARGE.
Синдром LEOPARD.
Синдром Алажилля.
Синдром Ангельмана.
Синдром Барттера.
Синдром Беквита-Видемана.
Синдром Блаха-Сульцбергера.
Синдром Костелло.
Синдром кошачьего крика.
Синдром Крузона.
Синдром Леша-Найхана.
Синдром Лея.
Синдром микротии-атрезии.
Синдром Нетертона.
Синдром ногтевых пластинок-надколенника.
Синдром Пирсона.
Синдром Поланда.
Синдром Прадера-Вилли.
Синдром Протея.
Синдром Рассела-Сильвера.
Синдром Робинова.
Синдром Смит-Магенис.
Синдром Сотоса.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Синдром Штурге- Вебера.
Синдром Эдвардса.
Фанилкетонурия.
Цистиноз.
Черепно-ключичный дизостоз.
Раздел II. Другие редкие болезни.
Атрезия хоан.
Болезнь Крона.
Врожденный гигантский невомеланоцитарный невус.
Кератодермия ладонно-подошвенная мутилирующая.
Лангергансоклеточный гистиоцитоз.
Мастоцитоз.
Первичный билиарный цирроз.
Рассеянный склероз.
Саркоидоз кожи.
Синдром Кавасаки.
Системный ювенильный идиопатический артрит.
Энтеропатический дерматит.
Эритропоэтическая протопорфирия.
Язвенный колит.
Раздел III. Постановление Правительства Российской Федерации.

Купить .

По кнопкам выше и ниже «Купить бумажную книгу» и по ссылке «Купить» можно купить эту книгу с доставкой по всей России и похожие книги по самой лучшей цене в бумажном виде на сайтах официальных интернет магазинов Лабиринт, Озон, Буквоед, Читай-город, Литрес, My-shop, Book24, Books.ru.

По кнопке «Купить и скачать электронную книгу» можно купить эту книгу в электронном виде в официальном интернет магазине «ЛитРес», и потом ее скачать на сайте Литреса.

По кнопке «Найти похожие материалы на других сайтах» можно найти похожие материалы на других сайтах.

On the buttons above and below you can buy the book in official online stores Labirint, Ozon and others. Also you can search related and similar materials on other sites.


Дата публикации:






Теги: :: :: ::


Следующие учебники и книги:
Предыдущие статьи:


 


 

Книги, учебники, обучение по разделам




Не нашёл? Найди:





2022-01-20 23:48:20